به گزارش خبرنگار مهر، این عامل ژنتیکی، جهش تاثیرگذار بر پروتئین اصلی ماهیچه است که موجب می شود خاصیت الاستیکی قلب کاهش یابد. این جهش موجب افزایش احتمال بروز «کاردیومیوپاتی گشادشده» در فرد می شود. «کاردیومیوپاتی» نوعی نارسایی قلبی است که در آن، دیواره های ماهیچه قلب کشیده شده و نازک می شوند، در نتیجه قلب بزرگ شده و قادر به پمپاژ موثر خون به تمامی اعضای بدن نیست.
به گفته محققان، این جهش موجب می شود بدن ماده «تیتین» را که بزرگ ترین پروتئین انسانی و ماده اصلی ماهیچه است، را به شکل کوتاه شده ایی تولید کند.
در این مطالعه، محققان بیش از ۵۲۰۰ نفر را که هم افراد سالم و هم افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی گشادشده را شامل می شدند، مورد مطالعه قرار دادند. محققان تعیین توالی ژنتیکی را بر روی تمامی این افراد انجام دادند و به بررسی ژن خاصی که بدن از آن برای تولید تیتین استفاده می کند، پرداختند.
آنها نوع ویژه ایی از جهش تیتین را کشف کردند که در خانواده ها روی می دهد و به نظر می رسد موجب افزایش قابل توجه ریسک ابتلا به کاردیومیوپاتی گشادشده می شود.
به گفته «رابرتز»، یکی از محققان این مطالعه، تاکنون انجام تست ژنتیکی برای نارسایی قلبی دشوار بوده است چراکه تفسیر اینکه کدامیک از جهش ها ممکن است منجر به بیماری قلبی شود دشوار است. این یافته ها می تواند به پزشکان در تشخیص اینکه کدامیک از افراد در معرض بیشتر نارسایی قلبی هستند، به خصوص افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری هستند، کمک قابل توجهی نماید.