به گزارش خبرگزاری مهر، مریم هنر دوست، از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم‌های نادر غدد خبر داد و افزود: حدود سه سال پیش جوانی ۲۴ ساله به مرکز تحقیقات غدد معرفی شد که در شانه و همچنین در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت.
وی با بیان اینکه ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از طریق آزمایش‌های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس وی تایید شده بود، ادامه داد: در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و آیا می‌تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی ایران، گفت: بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم‌های نادر غدد است. این تومور استخوانی به دلیل برهم خوردن تعادل یون‌های کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می‌شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد، فقط می‌توان علایم آن را با جراحی و درمان‌های حمایتی تا حدودی کنترل کرد.
وی با بیان اینکه پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، خاطر نشان کرد: از این جهت این بررسی برای ما اهمیت داشت که با شناخت الگوی ژنتیکی و خانوادگی فرد مبتلا بدانیم ریشه بیماری او از چه نوعی است و مانع انتقال آن به نسل بعدی شویم.
هنردوست ادامه داد: پس از بررسی تمام ژنهای بیمار، متوجه شدیم، ژنی که باعث بیماری او شده، همان ژنی است که درتمام دنیا به عنوان عامل اصلی بیماری می‌شناسند اما جهش ژنی که ایجاد کننده بیماری شده بود، جدید است.
وی افزود: بنابراین این جهش ژنتیکی را در سایر اعضای خانواده که در یکی از روستاهای اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج‌های فامیلی دربین آنها مرسوم است، بررسی کردیم. تقریباً از چهار نسل خانواده وی نمونه گیری انجام شد و به این نتیجه رسیدیم که این ژن جهش یافته با بیماری زایی ارتباط دارد و متاسفانه بیمار به صورت هموزیگوت و خواهر ایشان به صورت هتروزیگوت و حامل این جهش ژنتیکی بودند که از جده مادریشان به ارث رسیده بود.
وی خاطر نشان کرد: هدف کاربردی این طرح آن است که فرد بیمار پیش از به دنیا آوردن فرزند حتماً آزمایش‌های غربالگری را انجام دهد و با روش‌های مداخله بارداری جنین سالمی را به دنیا بیاورد.
وی با بیان اینکه شاید یک پزشک شانس برخورد با این بیماری را هیچ وقت پیدا نکند و فقط آن را در مقاله‌ها بیابد، افزود: این گزارش نخستین مطالعه ژنتیکی ثبت شده در رابطه با بیماری تومور کلسی نوزیس روی بیماران ایرانی است که نتایج آن در مجله Endocrinological Investigation ارائه شده و توالی جهش در سایت NCBI و به نام مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی ایران به ثبت رسیده است.
هنردوست در پایان از راه اندازی بانک اطلاعاتی بیماری‌های نادر غدد در آینده‌ای نزدیک خبر داد و گفت: هر چند میزان بروز این بیماری‌ها بسیار کم است اما این افراد به عنوان عضوی از جامعه حق دارند، خدمات پزشکی لازم را دریافت کنند.