زهرا علامه جراح و متخصص زنان و زایمان در گفتگو با خبرنگار مهر، با توضیح درباره غربالگری دوران بارداری و اشاره بر بیماری‌های قابل تشخیص با این روش گفت: غربالگری واجد آزمایشات متعددی است که در مرحله اول، سونوگرافی را انجام می‌دهیم که بر اساس آن ممکن است غیر از سه بیماری کروموزومی از جمله سندرم داون، بیماری‌های دیگری نیز قابل تشخیص باشد. آنچه مهم است این نکته است که در مرحله سونوگرافی به لحاظ کلی، وجود سر، اندام‌ها و دیگر وجوه ساختاری جنین را می‌توانیم بررسی کنیم و البته در این بین ممکن است بیماری‌های کروموزومی دیگری نیز به حیث اختلالات ساختاری جنین، به احراز برسند. البته در متون تخصصی پزشکی دقت سونوگرافی به فاکتورهای مختلفی از جمله مهارت سونولوژیست وابسته است و خطای قابل توجهی دارد.
وی در پاسخ به این سوال که آیا سونوگرافی سه ماهه دوم که برای بررسی ناهنجاری‌های جنین انجام می‌شود، جز برنامه‌های غربالگری محسوب نمی‌شود یا خیر، عنوان کرد: بحثی که در حال حاضر درباره غربالگری کلی (screening) که در وزارت بهداشت ادغام شده وجود دارد، این است که سعی می‌شود بواسطه فرآیند کلی غربالگری، جلوی به دنیا آمدن شایع‌ترین بیماری‌ها در این زمینه نظیر سندرم داون یا مونگولی (تریزومی ۲۱) گرفته شود اما سونوگرافی در ۱۸ هفته بارداری، به غیر از بیماری‌های کروموزومی ممکن است مابقی ناهنجاری‌های نادرتر را مثل اختلالات در ساختار جنین نظیر قلب، اندام و… را نیز تشخیص دهد.
این عضو هیأت علمی دانشگاه با اشاره بر هدف غربالگری سندرم داون در بارداری، تصریح کرد: وضعیت ما با کشورهای دیگر متفاوت است. سلامت مادر باردار از طریق کنترل حاملگی صورت می‌گیرد و ممکن است پزشک برای بررسی اینکه حاملگی خارج از رحم نباشد و یا حاملگیِ داخلی رحم دچار مونگولی نباشد، سونوگرافی را صورت بدهد اما آزمایشاتی که برای تریزومی‌ها و تعیین سلامت جنین درخواست می‌شود، ممکن است نه تنها حفظ سلامت مادر را به دنبال نداشته باشد بلکه در مواردی نیز حفظ سلامت مادر را به خطر بیاندازد.
علامه افزود: به عنوان مثال ۱۰۰۰ مادر باردار را آزمایش غربالگری می‌کنیم و از میان آنها ۱۰۰ مادر را با احتمال یک درصد درخصوص نارسی جنینی به سوی آزمایشات تکمیلی سوق می‌دهیم تا نهایتاً از بین آنها نیز فقط یک جنین منگول را شناسایی کنیم. این اقدام در وضعیتی صورت می‌گیرد که هزینه‌های هنگفت این آزمایشات در توان بسیاری از خانواده‌ها نیست، درصد قابل توجهی از مادران باردار که عمدتاً در روستاها یا شهرهای کوچک‌تر زندگی می‌کنند برای انجام غربالگری به لحاظ جغرافیایی باید فاصله بسیار زیادی را برای آزمایشگاه‌های تخصصی مربوطه طی کنند و لذا اگر همه مادران باردار را با احتمال یک درصد در تشخیص مونگولی، به سوی آزمایشات تکمیلی بفرستیم و آنها را دچار اضطراب فراوان کنیم، نتیجه حاصله جز بر هم زدن سلامت روانی و ایجاد مخاطرات پر هزینه چیزی نخواهد بود.
وی تاکید کرد: نکته باریک‌تر نیز اینجاست که جنین منگول تشخیص داده شده چون قابل درمان نیست راهی جز کشتن او وجود ندارد فلذا از این حیث به لحاظ اخلاقی و انسانی نیز دچار مشکل می‌شویم و همچنین اینکه این آزمایشات واجد خطاهای مثبت و منفی کاذب بسیار بالایی هست.
علامه با اشاره بر خطاهای مثبت و منفی کاذب که در فرآیند غربالگری، ابراز داشت: برای مثال شما ۱۰۰۰ مادر باردار را آزمایش می‌کنید تا یک جنین منگول را شناسایی کنید از این میان اعلام می‌شود که ۱۰۰ نفر به احتمال یک درصد شانس مونگولی دارند و این ۱۰۰ نفر را به سمت آزمایشات تکمیلی پیچیده‌تر سوق می‌دهید. لذا مجبوریم همه ۱۰۰ مادر را برای تشخیص یک نفر، مورد آزمایشات گران قیمت تکمیلی و پیچیده قرار دهیم در حالی که ۹۹ نفر فرزندشان سالم بوده و فقط ۱ جنین منگول بوده است. به نتیجه تست این ۹۹ نفر مثبت کاذب گفته می‌شود.
این جراح و متخصص زنان و زایمان ادامه داد: مادران باردار برای این آزمایشات تکمیلی یا باید آزمایش خونی تحت عنوان NIPT بدهند که در بسیاری موارد باید برای این کار نمونه خون مادر به خارج از کشور فرستاده بشوند که این منجر به فاش شدن اطلاعات ژنتیکی ایرانیان می‌شود. کما اینکه در حال حاضر با ارسال ۵۰ تا ۸۰ هزار مادر باردار به خارج از ایران، این اطلاعات ژنتیکی در حال فاش شدن است و یا باید مادر را آمنیوسنتز کنیم یعنی از طریق سوزن و از روی شکم مادر مایع دور رحم را برای مطالعات کروموزومی ارسال کنیم که احتمال ایجاد عوارضی از جمله سقط جنین سالم در این روش وجود دارد. این بدان معناست که ما فاقد یک تست تشخیصی بی‌ضرر مطمئن قابل اثبات هستیم.
علامه با اشاره بر راه حل این مشکلات، خاطرنشان کرد: پیشنهاد ما این است که برخلاف شرایط جاری، پزشکان را برای سوق دادن مادرانی که تمایل به غربالگری یا توان مالی ندارند، در یک فرایند اجباری قرار ندهیم.
وی افزود: بلکه صرفاً بواسطه بهورزان موجود سعی کنیم درباره اینکه فقط یک درصد احتمال مونگولی و نارسی جنین در آزمایشات غربالگری وجود دارد، به مادران اطلاع رسانی کنیم تا ترس و اضطراب‌های مادران باردار را نیز کاهش دهیم.
این عضو هیأت علمی دانشگاه یادآور شد: متأسفانه بارها مادران باردار که جواب آزمایشات غربالگری آنها مثبت شده، اشک ریزان و با اضطراب فراوان به بنده مراجعه کرده‌اند اما وقتی نتیجه آزمایشات را می‌بینم فقط نوشته یک درصد احتمال نارسی جنین وجود دارد و بعد از تفهیم این نکته به مادر، تمامی اضطراب‌های مادر برطرف می‌شود.