خبرگزاری مهر - گروه استانها - حمیدرضا عبدالمنافی: دخترک شیرین زبانی که باید هرروز تمام بدنش را با پمادی چرب کند وگرنه درد شدید و طاقت‌فرسایی امانش را می‌برد و از شادی‌های کودکانه و بازی با همسالان بازمانده است و یا تازه عروسی کم سن و سال که چهره تکیده‌اش بی‌شباهت به پیرزن هشتاد ساله‌ای شده؛ جوانی رعنا و خوش قد و بالا که آن قطره کمیاب بموقع به دستش نرسد شاید برای همیشه بینایی‌اش را از دست بدهد؛ پسر ۷ ساله یکی از همکاران خبرنگار کرجی که قرار بود امسال به مدرسه برود اما به دلیل ابتلاء به نوع کمیابی از بیماری پوستی زندگی پروانه‌ای دارد و از تحصیل جا ماند. در استان البرز به مانند کل ایران با شهروندانی مواجه هستیم که در طول زندگی‌شان شرایط سختی را می‌گذرانند. آنها از بیماری نادر (به انگلیسی: Rare disease) که گاه از آن به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر یاد می‌شود، رنج می‌کشند. بیماری آنها هر روز پیشرفت می‌کند و حاد می‌شود و زندگی‌شان را تهدید می‌کند.
بیماران نادر بیمارانی هستند که میزان ابتلاء و شیوع بیماری آنها بسیار کم است. مبتلایان به بیماری‌های نادر، چه از لحاظ روحی و چه از لحاظ جسمی، با مشکلات عدیده‌ای دست به گریبان هستند و فقدان متخصصین و روش‌های درمانی مناسب و از سوی دیگر کمیاب بودن و هزینه‌های سرسام‌آور و گران داروهای مورد نیاز، زندگی این شهروندان را به شدت تحت تأثیر قرار داده است.
درباره چالش‌های بیماران نادر، چگونگی حمایت از آنها با دکتر کوروش سیمائی مدیریت امور بیماری‌ها و مراکز تشخیص درمان بیماران نادر در استان البرز به گفت‌وگو پرداختیم که در ادامه می‌خوانید.
*چه تعداد بیماران نادر در استان البرز و شهر کرج تأیید شده‌اند؟
آمار دقیقی از تعداد بیماران نادر در استان البرز در دسترس نداریم، اما تعداد بیمارانی که اقدام به ارسال مدارک خود کرده‌اند و مدارک آنها در کمسیون پزشکی تأیید شده است، ۱۰۷ نوع بیماری از قبیل موکوپلی ساکاریدوز، بیماری بال پروانه‌ای، SMA تیپ یک و دو و سه و بیماری CF اکنون تحت پوشش حمایتی معاونت درمان بخش امور بیماری‌ها و مراکز تشخیص درمان دانشگاه علوم پزشکی استان البرز هستند.
*بیماران نادر در استان البرز برای دریافت چه نوع خدمات حمایتی می‌توانند روی شما حساب باز کنند؟
همانطور که گفته شد، بیمارانی که اقدام به تکمیل مدارک و ثبت نام در سامانه بیماران نادر نموده‌اند؛ از خدمات مشاوره، ویزیت رایگان در مرکز، کمک هزینه تصویر برداری و بستری و پاتالوژی و … را برخوردار هستند.
یکی دیگر اقدامات حمایتی که پرداخت ۵۰ میلیون وام بانکی به بیماران نادر و خاص است.
*هزینه دارو و درمان یک فرد مبتلا به بیماری نادر ماهانه چقدر است؟
هزینه دارو بیماران نادر براساس نوع بیماری و سن افراد مختلف است.
یک خبر خوب؛ طی توافقی که با وزارت راه و شهرسازی انجام داده‌ایم، این بیماران می‌توانند صاحب منزل مسکونی شوند.
*همانطور که می‌دانیم درمان دارویی بیماران نادر تک دزی نیست و باید با اصول دارو و درمان دریافت کنند و اگر یک دز دارو به موقع مصرف نشود دوباره به نقطه ابتدایی درمان بازمی‌گردند. آدرس محل‌های دریافت داروی بیماران نادر در استان البرز کجاست؟
در استان البرز ۲ داروخانه به صورت تخصصی، داروهای بیماران نادر را ارائه می‌کنند:
الف) داروخانه هلال احمر واقع در چهارراه طالقانی کرج
ب) داروخانه دانشکده داروسازی نزدیک بیمارستان امام علی کرج
*کمیاب‌ترین بیمارهای نادر در استان البرز شناسایی شده چه بوده است؟
بیماری MPS که یک گروه از بیماری‌های متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیم‌های لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکاریدها) می‌شود؛ از کمیاب‌ترین نوع بیماری‌های نادر در استان البرز است.
*رایج‌ترین بیمارهای نادر در استان البرز شناسایی شده چه بوده است؟
رایج‌ترین بیماری‌های نادر در استان البرز عبارت‌اند از:
۵۵ بیمار فیبروز سیستیک (به انگلیسی: Cystic Fibrosis ) به صورت مخفف (به انگلیسی: CF ) یا تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری دگرگشتی (سوخت‌وساز) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌هایی از بدن سفت و چسبنده می‌شوند؛
۳۱ نفر بیمار EB که به بیماران پروانه‌ای که یک بیماری ژنتیکی پوستی و نادر است.
۲۲ نفر بیمار اس ام ای (SMA: spinal muscular atrophy) ، که یک نوع بیماری عصبی عضلانی می‌باشد که آن را با نامهای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.
* بهترین گلوگاه برای شناخت اولیه این نوع بیماری‌ها کجاست؟
بهترین راه پیشگیری از این دست بیماری‌ها، تست‌های ژنتیک و بالینی قبل از ازدواج است.
افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، معمولاً تا آخر عمر تحت‌تأثیر عوارض بیماری قرار دارند؛ گاه نیز درصد مرگ و میر بیماران نادر مادرزادگی از سنین پنج سالگی به ۳۰ درصد در میان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر می‌رسد.
طبق گزارش بهداشت جهانی ۸۵ درصد این بیماری‌ها منشأ ژنتیکی دار د و ۷۵ درصد مبتلایان به این بیماری‌ها نیز کودکان هستند. مبتلایان به بیماری‌های نادر در سراسر دنیا زندگی می‌کنند، تعداد آنها در استان البرز هم کم نیست.
سند ملی بیماران نادر
اهمیت درمان بیماران نادر به‌قدری مهم است که آیت الله رئیسی در ماه‌های اولیه شروع به کار دولت سیزدهم، طی نامهای همه دستگاه‌های تابع را موظف به اجرا کردن «سند ملی بیماران نادر» کرد.
رئیس جمهور در این سند ملی آورده است: با توجه به آسیب‌پذیری بیشتر مبتلایان به بیماری‌های نادر، باید اهتمام به ایمن‌سازی و درمان ایشان در مبارزه با پاندمی کرونا در اولویت ویژه‌ی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار گیرد.
دغدغه‌ی اصلی خانواده بیماران نادر در استان البرز تأمین نمودن داروهای خاص و هزینه‌ی آن و همین‌طور دسترسی به پزشکان دارای تخصص ویژه و تجهیزات لازم برای درمان بیماران در استان البرز است.