به گزارش خبرنگار مهر، بیماری "فنیل کتونوری" نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل شده و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد به وجود می آید. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می شود.
این بیماری در بدو تولد نشانه بارزی نداشته اما به تدریج استفراغ، بیقراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار و تاخیر در رشد و تکامل نوزاد ظاهر و با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی گشته ، علاوه بر اختلال در صحبت کردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می شود.
در حالی که از هر 10 هزار تولد در جهان، یک نوزاد به بیماریهای متابولیک مانند "فنیل کتونورى" مبتلا است، به گفته کارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواج های فامیلی است.
مهم ترین نکته ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل آلانین تغذیه شود، می تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز کند.
این در حالی است که تا پیش از این، بیماران برای دریافت شیر ناگزیر به مراجعه به تهران بودند و بسیاری از خانواده ها به علت سختی راه از آمدن به تهران برای دریافت شیر منصرف می شدند.
دکتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیک با عنوان این مطلب که بیماران مبتلا به فنیل کتونوری به دلیل بیش فعالی احتیاج به پرستار به صورت 24 ساعته دارند، می گوید: بنابراین، خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف کودک کند و همین مسئله ضعیف شدن زیر‌‌ساختهای خانواده را به همراه دارد.
به گفته وی، یکی از برنامه ریزی هایی که برای درمان بیماران باید انجام شود، وارد کردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از کشورهای دیگر است، چون ما به هیچ وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.
به گزارش مهر، در حال حاضر شیری که این بیماران باید مصرف کنند بسیار گران است و دولت توانایی پرداخت هزینه های آن را ندارد. در این میان هرچند شیر وارد شده با قیمت نسبتا ارزانی از سوی وزارت بهداشت ارائه می شود ولی خیلی از خانواده ها توانایی پرداخت این هزینه را هم ندارند.
سماوات با اشاره به اینکه سازمانهای بیمه گر باید تامین و حمایت از این بیماران را به عهده بگیرند، می گوید: سازمانهایی که در خلاء بیمه از این بیماران حمایت می کنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارک ببینند و یا اینکه تبدیل به یک سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.
دکتر مصطفی قلی بیگدلی، مدیر انجمن "پی کی یو" ایران با اشاره به اینکه در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به صورت یک بیماری کنترل شده است، می گوید: در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می شود، می توانند در حدود 30 بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند.
در حال حاضر بیش از 6 هزار بیمار مبتلا به فنیل کتونوری (پی کی یو) که یکی از بیماریهای متابولیک ارثی است، در کشور شناسایی شده اند که تحت مراقبت و درمان قرار دارند.
به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استانهای تهران، فارس، کرمانشاه و اصفهان ساکن بوده و اکثر آنان از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.
عدم آگاهی جامعه از کیفیت بیماری از یک سو و مشکلات تشخیصی در مراحل اولیه بیماری و درمان آن از سوی دیگر، سبب شده که کودکان مبتلا در کشور طی سالهای طولانی از چشم سازمانهای مسئول به دور مانده و با تشدید معلولیت ها، تحویل خانواده ها و اجتماع گردند.
قلی بیگی با اشاره به اینکه شیرخشک وارداتی مخصوص، به سختی تکا‌پوی بچه های کم سن و سال را می دهد و به علت گرانی قیمت، تهیه آن برای اغلب خانواده ها مشکل است و غذای نو‌نهالان در سنین بالاتر نیز به کلی نایاب است، می گوید: در حقیقت بهای سنگینی را که دولت و خانواده ها در واردات نامرتب این اغذیه تحمل می کنند، به علت قطع و وصل رژیم، ارزش خود را از دست می دهد و کودک به سوی معلولیت پیش می‌رود.
متخصصان بیماریهای کودکان معتقدند که فنیل کتونوری را هم در بدو تولد و هم در دوران جنینی می توان تشخیص داد، به ویژه در خانواده هایی که سابقه این بیماری در آنها وجود دارد اما مشکل اساسی این است که فنیل آلانین در بسیاری از مواد غذایی موجود است و بنابراین اگر کودک بخواهد رژیمی را رعایت کند که هیچ کدام از این مواد به بدنش نرسد دچار مشکل می شود. در اینجاست که کودک به مواد غذایی جایگزین نیاز پیدا می کند.