به گزارش خبرگزاری مهر، دکتر طلیعه زمان دبیر علمی دومین کنگره بین‌المللی بیماریهای متابولیک ارثی ایران در آستانه برگزاری این کنگره که از 16 تا 19 آذر در سالن تلاش وزارت کار برگزار می‌شود، اظهار داشت: بیماریهای متابولیک ارثی که تاکنون بالغ بر 500 نوع آن شناخته شده است جزء بیماریهای ارثی است که در اثر انتقال یک ژن معیوب از والدین به فرزند اتفاق می‌افتد و در این بیماری آنزیم‌هایی که در فعل و انفعالات شیمیایی بدن نقش دارند، یا وجود ندارند یا مقدارشان کم است.
این فوق تخصص بیماریهای متابولیک ارثی علائم بالینی این بیماریها را مشابه برخی بیماریهای دیگر و بسیار گول زننده توصیف کرد و گفت: این بیماریها عموما با علائمی مانند استفراغ های دنباله دار شروع می‌شوند و والدین کودک را نزد پزشکان اعصاب و حتی گوارش برده و نتیجه درمانی لازم را نمی‌گیرند.
زمان تاکید کرد: خوشبختانه اکثر بیماریهای متابولیک ارثی درمان پذیرند ولی لازم است با انجام تست های تشخیصی و اجرای طرحهای غربالگری هر چه سریعتر این بیماریها شناسایی شده و کار درمان بیمار آغاز گردد چرا که در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک به تدریج با علائمی نظیر ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی روبرو شده و به عوارضی چون عقب ماندگی ذهنی که به اشتباه فلج مغزی خوانده می‌شود، سنگهای کلیه، تنفسهای شدید و تند و نارسایی های قلبی دچار می‌شود.
رئیس انجمن بیماریهای متابولیک ارثی ایران، تعداد بیماران مبتلا به بیماریهای متابولیک ارثی در کشور را بالغ بر 24 هزار نفر عنوان کرد و افزود: در حال حاضر طرح غربالگری تنها برای دو بیماری فنیل کتونوریا (PKU) و هایپوتیروئیدی که یک بیماری غددی است به صورت وسیع‌الطیف در حال اجرا است در صورتی که در دنیا در حدود 30 بیماری متابولیک ارثی شامل طرحهای وسیع غربالگری هستند و این امر توجه هر چه بیشتر به این گروه از بیماریها را که در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان بوده و باعث می‌شود کودک بتواند زندگی عادی و کاملا طبیعی را داشته باشد روشن می‌کند.