شیوع بیماری های نادر متابولیک ارثی در کشور/غربالگری۲۶ بیماری شایع

به گزارش خبرنگار مهر، فرزانه عباسی، روز شنبه در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری های متابولیک ارثی و غدد کودکان، افزود:

وی به محورهای همایش امسال اشاره کرد و گفت: بیماری های غدد کودکان، بیماری های متابولیسم کودکان، بیماری های نورومتابولیک، بیماری های ارثی کودکان و بیماری های ریوی و CF، از جمله محورهای همایش امسال است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با اشاره به بیماری های نادر متابولیک ارثی، افزود: با توجه به آمار بالای ازدواج های فامیلی در کشور، این بیماری ها در ایران از شیوع بالاتری برخوردار هستند.

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، با اشاره به بیماری های نادر متابولیک ارثی، گفت: این بیماری ها با توجه به بالا بودن آمار ازدواج های فامیلی در کشور، از شیوع بالاتری برخوردار هستند.

عباسی با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری های متابولیک، افزود: در حال حاضر در پنج مرکز کشور، تشخیص ۲۶ نوع بیماری های متابولیک با گرفتن یک قطره خون از پاشنه نوزاد در سه روز تا پنج روز اول تولد انجام می شود.

وی ادامه داد: تشخیص زودهنگام این بیماری ها باعث می شود درمان این کودکان بهتر صورت بگیرد و از عوارض بیماری ها جلوگیری شود. 

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گفت: با تشخیص زودهنگام این بیماری ها، قبل از اینکه بیماری کودک علامت دار شود، به متخصص مربوطه ارجاع داده می شود تا کارهای درمانی آغاز شود.

عباسی، از عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری به عنوان عوارض بیماری های متابولیک ارثی نام برد و افزود: این بیماران با درمان های دارویی و رژیم غذایی و بعضا داروهای جایگزین آنزیم تحت درمان قرار می گیرند.

وی گفت: این بیماری ها چون ژنتیکی و ارثی مغلوب هستند، بیمار می بایست تا آخر عمر دارو بگیرد.