۲۵ آذر ۱۴۰۱، ۱۰:۵۰

فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان تشریح کرد؛

بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد/ تشخیص بیماری با یک روش ساده

بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد/ تشخیص بیماری با یک روش ساده

استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، درباره بیماری "پمپه"، توضیحاتی ارائه داد.

به گزارش خبرگزاری مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می‌شود.

وی افزود: در فرم‌های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می‌دهد. در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می‌رود.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.

وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.

اشرفی گفت: در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند.

وی افزود: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن می‌گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد بررسی می‌شود. در صورتی که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود.

اشرفی گفت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود.

استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بیماری پمپه جز بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم.

وی گفت: یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است.

این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضد میوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.

کد خبر 5656486

برچسب‌ها

نظر شما

شما در حال پاسخ به نظر «» هستید.
  • نظرات حاوی توهین و هرگونه نسبت ناروا به اشخاص حقیقی و حقوقی منتشر نمی‌شود.
  • نظراتی که غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نمی‌شود.
  • captcha

    نظرات

    • IR ۱۴:۴۳ - ۱۴۰۱/۰۹/۲۵
      4 0
      دکتر عالی هستن ایشون تشخیص های درست
    • فیلی IR ۱۴:۰۲ - ۱۴۰۱/۰۹/۲۶
      1 1
      برادر زادم از دنیا رفت ۶ماه ۸ماه
    • AE ۰۷:۳۴ - ۱۴۰۱/۰۹/۲۷
      3 0
      باسلام آیابیماری پمپه باغربالگری قابل تشخیص هست باتشکر
    • ناشناس IR ۱۰:۳۳ - ۱۴۰۱/۰۹/۲۷
      1 1
      دختر من ۱۷ سالشه بیشتر وقتها قلبش بادست چپش درد داره بردم دکتر نوار قلب واکو گرفتم ولی میگن چیزی نیست باید چیکار کنم
    • AE ۱۵:۴۲ - ۱۴۰۱/۰۹/۲۸
      0 0
      سلام پسرم ضعف شدیدی درون پاهاش حدود ۲سالی هست راهنمای کنید من باید ازچه طریقی پیش برم ممنون