به گزارش خبرگزاری مهر، بیماری کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 گونه ای نادر از بیماریهای خون است که می تواند تغییرات شدیدی در تولید گلبولهای سرخ ایجاد کند و به همین دلیل موجب شود که بیماران به تزریق خون مداوم نیاز پیدا کنند.
به همین منظور محققان دانشگاه Ulm آلمان و مرکز مهندسی ژنتیک ناپل کشف کردند که جهشهای ژنتیکی ژنی با عنوان Sec23b عامل اصلی بروز این بیماری است.
مطالعات پیشین یک منطقه کروموزمی روی کروموزم 20 را شناسایی کرده بود که ژنهای مستقر در آن می توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند.
اکنون این دانشمندان با بررسی 23 ژن حاضر در این منطقه روی کروموزم 20 جهشهای ژنتیکی را شناسایی کردند که با اثر بر روی عملکردهای سلولی، موجب ایجاد این بیماری می شوند.
براساس گزارش نیچر ژنتیک، این محققان با انجام آزمایش بر روی 140 بیمار متاثر از کم خونی دیسرتروپوئیتیک مادرزادی نوع 2 کشف کردند که در تمام این افراد جهشهایی در ژن Sec23b وجود دارد. نتایج این کشف می تواند در ارائه روشهای ژن درمانی در مبارزه با این بیماری نادر مفید باشد.
نظر شما