به گزارش خبرگزاری مهر، جهش های نقطه به نقطه که چند ریختی تک نوکلئوتیدی نامیده می شوند شامل تغییرات ساده در علامت گذاری DNA است. این جهش شناخته شده ترین نوع از جهش ها به شمار می رود که هدف بسیاری از مطالعات درمانی بوده و بستر اقتصادی مناسب برای بازخوانی ژنوم انسانها به شمار می رود.
جهش های ساختاری نمونه پیچیده تر و کمتر شناخته شده جهش ها هستند که طیف وسیعی از تغییرات را شامل می شوند، تکثیر یا دگرگونی های کلی یا افزوده شدن و یا کاسته شدن غیر منتظره در توالی یک DNA از جمله رویدادهایی است که در این نوع از جهش ها رخ می دهد.
شیوه های رایج توالی نویسی ژنومها برای مشاهده چنین جهش هایی بسیار غیر واضح و کم دقت هستند. ردیابی تغییرات بزرگی مانند جهش های ساختاری در این شیوه ها سخت تر است، پدیده ای که شاید چندان منطقی به نظر نیاید اما با چگونگی خوانده شدن ژنومها در ارتباط مستقیم قرار دارد.
هر یک از شیوه های خوانش توالی ژنومها شامل تجزیه زنجیره DNA به قطعاتی کوچک و سپس تلاش برای سرهم بندی دوباره این قطعات است. این شیوه ها بر اساس ابعاد قطعات DNA و نحوه سرهم بندی آنها با یکدیگر تفاوت دارند و البته واضح است که سر هم بندی قطعات ریزتر DNA کم هزینه تر و سریعتر خواهد بود.
از این رو در بیشتر مطالعات ژنومی توالی از سرهم بندی قطعات کوچک به دست می آید، با این همه دقت استفاده از چنین تکنیکی نسبت به استفاده از قطعات بزرگتر پایین تر خواهد بود. از این رو محققان دانشگاه ییل در مطالعه ای جدید الگوریتمی را ارائه کرده اند که می تواند توالی طولانی و دست نخورده ژنومی را از خرده های ریز DNA سر هم کند، شیوه ای که با استفاده از آن فرصت مشاهده جهش های ساختاری بیشتری به وجود خواهد آمد.
محققان در اولین آزمایشی که به استفاده از این الگوریتم انجام دادند توانستند توالی ژنوم یک پاندا را به دست آورند و جهش های ساختاری میان 106 انسان را با یکدیگر مقایسه کنند.
نتیجه این مقایسه ها نشان داد تفاوت های ژنتیکی میان افراد بیشتر بر اساس جهشهای ساختاری به وجود می آید تا جهش های نقطه به نقطه از این رو می توان گفت جهش های ساختاری برای تحلیل ژنومهای فردی در مطالعات آینده از اهمیت بالاتری برخوردارند.
بر اساس گزارش وایرد، در این مطالعه جدید تلاشی نشده تا ارتباط میان جهش های ساختاری و بیماری ها یافته شود، اما می توان با مطالعه بر روی موضوع کمتر شناخته شده جهش ساختاری به نشانه هایی از ریشه بیماری های موروثی دست پیدا کرد.
نظر شما